Porphyria (The Vampire Syndrome): sabab, Gejala, Diagnosis, Faktor résiko Sareng Perawatan

Ngaran Pangsaéna Pikeun Murangkalih

Lantai:

Tanggal Lahir:

Ngirim

Kirim Kuring Ku Email Tampilkeun Dina Situs

Ngan Dina

• 7 jam kamari Chaitra Navratri 2021: Tanggal, Muhurta, Ritual Sareng Kabutuhan Festival Ieu
• 
• 8 jam kamari Hina Khan Glams Kalangkang Tembaga Kalangkang Kalangkang Kalangkang Sareng Biwir Buligir Ngagilir Katingali Dina Sababaraha Léngkah Sederhana!
• 10 jam kamari Ugadi Sareng Baisakhi 2021: Nyemprot Katingal Meriahan Anjeun Sareng Gugus Tradisional Celebs-Inspirasi
• 13 jam kamari Horoskop Harian: 13 April 2021

Entong Cik

• Téknologi BSNL Ngaleungitkeun Biaya Instalasi Tina Sambungan Broadband Jangka Panjang
• Warta Anu datang deui Kumbh mela tiasa ngagegedekeun pandemi COVID-19: Sanjay Raut
• Olahraga IPL 2021: BalleBaazi.com ngabagéakeun usum kalayan kampanye énggal 'Cricket Machao'
• Pilem Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Ti Pengadilan Liwat Kusabab COVID-19
• Mobil Kabira Mobility Hermes 75 Scooter Laju Pangiriman Komérsial Kacepetan Diluncurkeun Di India
• Keuangan Harga Emas Ragrag Henteu Seueur Hariwang pikeun NBFC, Bank Kedah Waspada
• Atikan Hasil Akhir Konférénsi Polisi CSBC Bihar 2021 Déklarasikeun
• Wisata 10 Tempat Pangsaéna Pikeun Didatangan di Maharashtra Dina April

Sindrom vampir mangrupikeun kalainan genetik langka dina getih anu biasana mangaruhan kulit sareng sistem saraf. Dina istilah médis, éta katelah porphyria ^[1] . Kondisi na disebut 'vampire' kusabab gejalana anu mirip sareng vampir mitologis abad ka-18.

Porphyria lami kapendak, sateuacan sateuacan nyiptakeun antibiotik, sanitasi sareng kulkas. Jaman harita, jalma anu ngalaman kaayaan kieu dianggap 'vampir' kusabab gejala sapertos vampir anu ngalibatkeun taring, bunderan poék di sakitar panon, cikiih beureum sareng teu karasa sinar panonpoé. Nanging, kaayaan éta engké diulik ku ahli médis sareng pangobatanana diciptakeun ^[dua] .

Téori Élmu Tukangeun Porphyria

Numutkeun ka Desiree Lyon Howe, pangadeg American Porphyria Foundation sareng anu ngalaman porphyria intermitén akut, panyakit langka ieu nyebar di kalangan komunitas terpencil di Éropa salami jaman umur tengah nalika jalma-jalma hirup cicing jauh ti kontak modéren dunya ^[25] .

Roger Luckhurst, profésor Sastra Modern sareng Kontémporér (London) sareng éditor buku 'Dracula' karya Bram Stoker nyebatkeun sababaraha faktor sareng insiden anu nanggungjawaban porphyria dina 1730an. Anjeunna nyebatkeun yén dina yuswa abad pertengahan, musibah nyerang daerah terpencil di Éropa sareng nyababkeun lapar, bala sareng seueur panyakit parah sapertos katalépsi (kaku awak sareng kaleungitan sensasi) ^[26] .

Kusabab kurangna kontak sareng dunya luar sareng kacukupan ubar-ubaran, jalma anu ngagaduhan porphyria janten cacat mental kusabab sieun, déprési sareng faktor sanésna sareng mimiti tuang sorangan kusabab lapar pisan. Ogé, kusabab teu sadar vaksinasi modéren sareng narkoba, panyakit anu disababkeun kusabab sato ngegel sapertos panyakit rabies nyebar dina jumlah anu seueur dina waktos anu nyababkeun aranjeunna henteu resep kana cai sareng cahaya, halusinasi sareng agresi.

Sebab anu sanés, sapertos anu disebatkeun ku Profesor Roger Luckhurst, nunjukkeun yén komunitas Éropa ieu tetep diasingkeun salami lami, éta nyababkeun kurang gizi kusabab diét anu goréng sareng langkung rentan ka sababaraha panyakit kumargi génna panginten janten mutasi langkung parah ngabalukarkeun vampir- kawas gejala.

Salaku waktu anu kaliwatan sareng perkawinan lumangsung, anu henteu normal dina gén ngalirkeun ti sepuh ka murangkalih sareng nyababkeun panyebaran kaayaan.

Kusabab Porphyria

Dina manusa, oksigén tina paru dialihkeun ka bagian awak sanésna ngalangkungan protéin khusus dina sél getih beureum anu disebat hemoglobin anu ogé tanggel waler pikeun warna beureum getih. Hemoglobin ngandung gugus prostetik anu disebat heme anu kalebet porphyrin sareng iron-ion di tengahna. Biasana dilakukeun dina sél getih beureum, sumsum tulang sareng ati.

Heme dilakukeun dina dalapan léngkah sekuen masing-masing ku énzim misah anu diproduksi ku porphyrin. Upami salah sahiji tina dalapan léngkah ieu gagal nalika ngawangun heme kusabab mutasi genetik atanapi toksin lingkungan, sintésis énzim kaganggu nyababkeun kakuranganana sareng ngarah kana porphyria. Aya sakitar seueur jinis-jinis porphyria sareng kondisina pakait sareng jinis énzim anu teu aya ^[3] .

Jinis Porphyria

Aya 4 jinis porphyria dimana dua dicirikeun ku gejalana sareng anu dua deui dibagi ku patofisiologi.

1. porphyria dumasar-gejala

• Porphyria akut (AP): Kaayaan anu ngancam kahirupan ieu nembongan gancang sareng mangaruhan sistem saraf. Gejala AP lumangsung salami hiji atanapi dua minggu sareng saatos aranjeunna muncul, gejalana mimiti ningkat. AP jarang kajadian sateuacan pubertas sareng saatos ménopause ^[4] .
• Porphyria kulit (CP): Éta biasana dibagi kana 6 jinis sareng masing-masing jinis nunjukkeun kaayaan anu aya hubunganana sareng panyakit kulit parah sapertos kaleuleuwihan sinar panonpoé, leuleuy, busung lapar, beureum, tapak tatu sareng gelap kulit. Gejala CP dimimitian nalika budak ^[5] .

2. porphyria basis Pathophysiology

• Porfiria Erythropoietic: Éta dicirikeun ku seueur produksi porphyrins, utamina dina sungsum tulang ^[6] .
• Porphyria hépatik : Éta dicirikeun ku seueur produksi porphyrins dina ati ^[7] .

Gejala Porphyria

Gejala porphyria numutkeun jinisna sapertos kieu.

Porfiria akut

• Ngabengkok sareng nyeri parna dina beuteung
• Sembelit, utah atanapi diare
• Palpitation haté
• Kaayaan méntal sapertos hariwang, halusinasi, atanapi paranoia ^[8]
• Insomnia
• Kejang rebutan ^[8]
• Emih beureum atanapi coklat ^[9]
• Nyeri otot, kalemahan, numbness atanapi paralisis
• Hiperténsi

Porphyria kulit

• Oversensitivity kana cahya panonpoé ^[10]
• Ngaduruk nyeri sinar panonpoé atanapi lampu buatan
• Bareuh nyeri kulit
• Beureumna kulit
• Scars na warna kulit ^[10]
• Ngaronjatkeun tumuh rambut
• Lepuh tina kerok minor
• Cikiih warna biru
• Tumuwuhna buuk henteu normal dina ramo ^[sabelas]
• Poékkeun kulit anu kakeunaan
• Scarring parna dina kulit hasilna huntu-kawas fang kakeunaan sareng biwir beureum.

Faktor résiko Porphyria

Nalika porphyria diala, éta utamina kusabab toksin lingkungan anu memicu gejala vampirismeu. Ieu sapertos kieu:

• Paparan cahya panonpoé ^[1]
• Dahar bawang bodas atanapi pangan berbasis bawang bodas ^[12]
• Pangobatan hormonal sapertos hormon menstruasi
• Ngaroko ^[13]
• Setrés fisik atanapi émosional ^[14]
• Inféksi
• Nyiksa zat
• Diét atanapi puasa
• Obat sapertos pil KB atanapi ubar psikoaktif
• Akumulasi zat beusi dina awak ^{[lima belas]}
• Kasakit ati

Komplikas Of Porphyria

Komplikasi porphyria nyaéta sapertos kieu:

• Gagal ginjal ^[16]
• Karuksakan kulit permanén ^[5]
• Karuksakan ati
• Dehidrasi parah ^[4]
• Hyponatremia, natrium rendah dina awak
• Masalah napas anu parah ^[4]

Diagnosis Porphyria

Porphyria kadang hese dideteksi sabab gejalana mirip sareng sindrom Guillain-Barre. Nanging, diagnosis dilaksanakeun ku tés ieu:

• Tes getih, cikiih & tai: Pikeun ngadeteksi masalah ginjal sareng ati sareng jinis sareng tingkat porphyrins dina awak ^[17] .
• Nguji DNA: Ngartos sabab musabab mutasi gén ^[18] .

Perawatan Of Porphyria

Perawatan porphyria dumasarkeun kana jinisna. Ieu sapertos kieu:

• Pangobatan intravena: Hematin, glukosa sareng pangobatan cairan sanésna masihan intravena pikeun ngajaga tingkat heme, gula sareng cairan dina awak. Perlakuan anu dilakukeun utamina dina porphyria AP akut ^[4] .
• Phlebotomy: Dina CP, sajumlah getih ditarik tina urat jalma pikeun ngirangan tingkat beusi dina awak ^[19] .
• Obat karoten Béta: Pikeun ningkatkeun kasabaran kulit kana sinar panonpoé ^{[dua puluh]} .
• Pangobatan antimalaria: Obat-obatan sapertos hidroksiokloroquin sareng kloroquin, anu dianggo pikeun ngubaran gejala malaria digunakeun pikeun nyerep sajumlah kaleungitan porphyrins tina awak ^{[dua puluh hiji]} .
• Suplemén Vitamin D: Pikeun ningkatkeun kaayaan anu disababkeun kusabab kakurangan vitamin D ^[22] .
• Cangkok sungsum tulang: Pikeun produksi sél getih anu énggal sareng séhat dina awak ^{[2. 3]} .
• Cangkok sél gagang: Ieu dilaksanakeun ku ngagunakeun getih umbilical cord anu mangrupakeun sumber euyeub sél sirung tibatan sumsum tulang ^[24] .

Tip Pikeun Ngungkulan Porphyria

• Anggo giruk pelindung nalika di luar panonpoé.
• Nyingkahan narkoba atanapi alkohol upami anjeun ngagaduhan porfiria.
• Entong tuang bawang bodas sabab tiasa memicu gejala tina kaayaan ieu ^[12] .
• Henteu ngaroko ^[13]
• Entong puasa salami éta tiasa nyababkeun kurangna nutrisi tangtu dina awak.
• Ngalakukeun tapa atanapi yoga pikeun ngirangan setrés.

Upami anjeun kéngingkeun inféksi, ngubaranana gancang-gancang.

1. [1]Pusat Informasi Biotéhnologi Nasional (AS). Gén sareng Kasakit [Internét]. Bethesda (MD): Pusat Informasi Biotéhnologi Nasional (AS) 1998-. Porphyria.
2. [dua]Cox A. M. (1995). Porphyria sareng vampirism: mitos sanés anu nuju dilakukeun. Jurnal médis pascasarjana, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnostik Porphyria-Bagéan 1: Ikhtisar Singkat ngeunaan Porphyrias. Protokol ayeuna dina genetika manusa, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akut Porphyria. [Diperbarui 2019 Jan 4]. Di: StatPearls [Internét]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). Ikhtisar porphyrias kulit. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporphyria Érythropoietik. Jurnal yatim panyakit langka, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatic porphyria: tinjauan naratif. Jurnal India Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porphyria sakedik akut. 2005 Sep 27 [Diénggalan 2013 7 Pébruari]. Di: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk., Éditor. GeneReviews® [Internét]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Érythrodontia dina porphyria eritropoietik bawaan. Jurnal patologi lisan sareng maxillofacial: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Naon Éta sareng Saha Anu Kedah Dievaluasi?. Jurnal médis Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [sabelas]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Dongéng buluan nonhormonal. Jurnal endokrinologi sareng metabolisme India, 16 (3), 483-455. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Pitunjuk pikeun prediksi porphyrogenicity ubar na resép ubar dina porphyrias akut. Jurnal farmakologi klinis Inggris, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Serangan roko sareng serangan ulang porphyria intermitén akut. BMJ (Panilitian klinis ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Pangalaman sareng kaparigelan pasién anu serangan berulang porphyria hépatik akut: Panilitian kualitatif. Géétika molekular sareng metabolisme, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [lima belas]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Fibrosis Ati pakait sareng Akumulasi Beusi Kusabab Perlakuan Heme-Arginate Jangka Panjang dina Porphyria Intermitente Akut: Seri Kasus. JIMD ngalaporkeun, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Panyakit porphyria sareng ginjal. Jurnal ginjal klinis, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Wolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pitunjuk prakték pangsaéna ngeunaan uji coba laboratorium garis kahiji pikeun porphyria. Annals biokimia klinis, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnostik molekular porphyria intermitén akut. Tinjauan ahli ngeunaan diagnostik molekular, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Perlakuan phlebotomy of porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Suplemén, 100, 107-118.
20. [dua puluh]Mathews-Roth, M. M. (1984). Perlakuan protoporphyria erythropoietic kalayan béta-karoten. Poto-dermatology, 1 (6), 318-321.
21. [dua puluh hiji]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: épék sareng faktor résiko pikeun hépatoksikisitas tina perlakuan kloroquin dosis tinggi. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein beungkeutan Vitamin D salaku biomarker panyakit aktif dina porphyria intermitén akut. Jurnal proteomik, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porphyria eritropoietik bawaan suksés diubaran ku cangkok sungsum tulang allogeneic. Getih, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplantasi sél sirung sirung getih anu suksés pikeun porfiria eritropoietik bawaan (panyawat Gunther). Cangkok sungsum tulang, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspéktip Pasien dina Porphyria Sacara Akut sareng Serangan Sering: Kasakit sareng Maniféstasi Intermitén sareng Kronik. Pasén, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Tinjauan buku The Cambridge Companion to Dracula ed. ku Roger Luckhurst]. Studi Victoria 61 (3), 496-498.

Horoskop Anjeun Énjing

Bosen

Kirim Kuring Ku Email Tampilkeun Dina Situs